羊水诊断
羊水诊断最好能在怀孕16～20周的时候进行（特殊情况除外），因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。主要目的氏检测异常胎儿。
检查目的：检测异常胎儿
检查方法：在B超的监控下，从孕妇肚中抽取30毫升左右的羊水，排除染色体数目和结构的异常。
价格：500元左右，3个星期拿到结果。（因各地物价差异，此价格仅供参考）
检查时间：孕18周～22周
检查对象：曾经生育过异常胎儿、反复流产，家族里近亲结婚或者遗传疾病如血友病、白血病，高龄产妇。（女性大于35岁）
什么是羊水诊断？
羊水诊断是抽取少量的羊水。大约20毫升。多数情况下，医生感兴趣的并不是羊水本身，而是羊水中胎儿的细胞，主要是胎儿的皮肤细胞、肾细胞和气管细胞。一般，羊水诊断最好能在怀孕16～20周的时候进行（特殊情况除外），因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。
提取的羊水如何处理？
将羊水分离以便能从中提取出细胞，再对细胞进行15天的培养。其原理是使死细胞重新分裂。只有在这种条件下，才能观察到细胞内含的染色体。
这种检查有什么用？
可以检查出染色体的数量和形状的所有的异常。胎儿细胞一旦重新分裂，人们就可以凝固住染色体，并通过拍照的方式记录下来。接下来要建立染色体的核型――把染色体成对地排列。通过染色体组型就能很容易地看到23对染色体是不是完整，是不是在某处缺少或多出一对染色体。比如，如果人们发现在第21对染色体中有3个染色体，而不是一对，那么，就可以马上诊断为第21对染色体三体性症候群。这是最常见的染色体异常，当然，还有其他的染色体中存在的异常。有时，在一对染色体中，染色体的形状不同于其他的染色体。在这种情况下，专家要研究父母的染色体。如果发现在父母的一方也存在着这种染色体结构的改变，说明一切都将正常，这种染色体结构的改变没有危害。要知道在500人当中，就是说在250对夫妻当中，就有一人是这种没有危害的染色体结构的改变者。这个比例不算小了。
羊水诊断也能用来发现某些遗传疾病吗？
完全可以。在羊水诊断中，所发现的最常见的疾病是杜兴肌营养不良肌病（逐渐侵犯整个肌肉），脊髓性肌萎缩（严重地侵犯肌肉，引起婴幼儿夭折），或者严重的血友病（血液病）。
在这种情况下，羊水诊断不是用来建立染色体核型分析，而是观察胎儿的基因，甚至在染色体内部观察。首先，人们在生病的姐姐或者哥哥。或者父母身上寻找引起疾病的有缺陷的基因。只要确定了缺陷基因的变化，人们就可以在胎儿脱氧核糖核酸上寻找有没有相同的变化。最理想的是在怀孕之前，在父母身上，或者在姐姐，哥哥身上寻找变化。否则，很可能会耽误时间。
能够检查出某些畸形吗？
事实上可能查出脊柱裂――一种脊椎没有闭合的畸形。因为脊椎骨开放，因此无法保护脊髓。如果人们怀疑胎儿可能有这种畸形（家庭中已有孩子是脊柱裂，或者超声波图像有这种怀疑），就要通过羊水诊断测量羊水中乙酞胆碱醋酶的含量。这种酶一般只存在于脑脊液里，如果在羊水中发现这种酶，那么肯定存在着脑脊液泄露的缺陷。
病毒感染也能查出来吗？
事实上，孕妇通过验血就能作出弓形虫或者巨细胞病毒的诊断，如果通过羊水检查，发现在羊水中存在这些病原体，这羊水诊断最好能在怀孕16～20周的时候进行（特殊情况除外），因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。主要目的氏检测异常胎儿。
什么情况进行羊水诊断？
通常，这一检查是由医生建议，并非是强迫进行的。以下人群建议做羊水诊断：
35岁以上的孕妇。染色体三体性症候群婴儿的危险性同孕妇的年龄成正比。
25岁以下的孕妇，出现危险的可能性是1/2000，30岁的孕妇是1/1000，35岁的孕妇是1/250，38岁的孕妇是1/100，而45岁的孕妇是5/100。然而，这种危险也不只威胁年龄大的孕妇。所以有些年轻的妈妈也要求做羊水诊断。
对那些已经有一个染色体三体性症候群的孩子的夫妻，其再生一个类似的孩子的风险高达2/100。
在做超声波中发现的胎儿形态的异常，主要是测量胎儿颈部的厚度或颈部亮度不符合标准（在11－12周超声波检查中大于3毫米）。超声波检查出的其他迹象，如胎儿发育缓慢或羊水量异常等，都会要求做羊水诊断，可能的情况下，会中止妊娠。
三项血清标志物检测结果的21染色体三体性症候群的风险等于或高于1/250。这项检测测量孕妇的血液中的三项血清标记至少两项，它们分别为p人体绒（毛）膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇，然后评估妊娠中胎儿21染色体三体性症候群的危险性。
当父母一方是染色体结构变化携带者。
已有一个孩子患有遗传性疾病或者父母一方或双方都是该疾病患者。
在这些情况以外，可以做羊水诊断吗？
羊水诊断不是没有风险的。因此，羊水诊断仅限于染色体或基因疾病高危孕妇。对于其他孕妇，超声波和血清筛查试验，尽管不能像羊水诊断那样百分之百地可靠，但是已经可以给出极好的指标。一般来说，妇产科医生会根据掌握的数据，决定你是否需要做羊水诊断。
在做羊水诊断之前，必须经过遗传咨询门诊吗？
抽取胎儿的羊水必须先经过遗传咨询。在某些医疗机构中，这类的基因检查是由妇产科医生完成的，同时，他们还承担羊水取样的工作。在门诊中，无论是遗传医生还是妇产科医生，要明确地告诉孕妇为什么要对她进行羊水诊断，在分析中可能会得到的结果，提取羊水的风险。医生必须在通告孕妇让其在保证书上签字，明确表明她已经获知一切信息，并同意做羊水诊断。
羊水诊断怎么进行？
这一检查是在局部麻醉下进行的，疼痛感就像抽血扎针一样，大约延续15分钟左右，其中穿刺本身只有不到1分钟的时间。
做完羊水诊断之后，要特别注意什么吗？
孕妇做完羊水诊断之后，要休息24小时，最好是卧床休息。在1周内避免疲劳、拿过重的东西、长距离坐车。有些医生出于谨慎的考虑，会开8天的病假。
以后会有什么风险？
在羊水诊断后的几天内，大约有0.5/100－1/100的孕妇可能会流产。其中，很可能是因为针头会在水囊上产生一个缺口，引起子宫收缩而造成流产。而针头在水囊内引起感染的情况极少。医生越有经验，做羊水诊断越多，胎儿流产的危险就越小。
为什么结果要等那么长时间？
培养胎儿的细胞需要15天，所以至少要等15天，然后还需要技术人员建立染色体核型并和基因专家进行分析。或者，如果要寻找遗传疾病时遗传专家还需要把胎儿的基因一一筛选。
如果结果不好，怎么办？
如果确定是21染色体三体性征候群、基因疾病或胎儿畸形，医务人员会建议父母用医学手段停止妊娠。
羊膜穿刺与遗传筛查
可以预测胎儿健康情形，及早做好优生保健工作
羊膜穿刺术的认识
在超音波的导引下，经孕妇腹部、子宫壁、羊膜腔、抽取少量的羊水，这个过程就是羊膜穿刺术。
从最后一次月起，在怀孕１６周左右是羊水抽取的最好时间，此时羊膜腔约有200~300西西的羊水，在超音波的定位及监视之下，可以很轻易的取得羊水，并且不会刺伤胎儿。在抽取大约20西西的羊水后，就送到检验室细胞培养及胎儿染色体检查。一般而言，整个检查过程需耗时三周左右。
那些孕妇需要做羊膜穿刺术
1.年龄三十四岁以上。
2.怀孕有过染色体异常婴儿者。
3.以前生过明显的畸形婴儿。
4.配偶间有染色体异常。
5.有三次以上的习惯性流产。
6.配偶间有严重之单一基因疾病之患者或带因者可作产前诊断者。
7.以前有过无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损婴儿。
羊膜穿刺术的安全性
此术之安全性已被先进国家多方肯定。一般来说百分之二的孕妇在手术后可能会感觉腹部有点收缩，阴少许出血和渗水，这些通常都不须要治疗。由于羊膜穿刺是在超音波监视下进行，所以胎儿被針刺伤之机会，微乎其微，是一种相当安全之检查方法。
术前的几点认识
1.事先了解羊膜穿刺术的目的和安全性。
2.经夫妻双方同意后，在门诊预约检查时间。（检查地点可详洽各地卫生局、所）
3.先天畸形儿的成因很多，染色体异常只是其中的一部份。因而染色体正常并不保证胎儿一定正常，其它该作的产前检查仍医师指示进行。
4.为了早期产前诊断，行羊膜穿刺术的适当时间是１６周前后。
5.羊水细胞培养成功率极高，但仍不是百分之百，如因故无法得到染色体分析时，有可能需要再穿刺一次，此时医师会尽可能于两周内通知。
