新生儿遗传代谢性疾病筛查

关乎孩子一生的健康

十月怀胎，瓜熟蒂落

好不容易熬到小宝宝顺利出生

一系列的检查又接踵而来

宝爸宝妈们那颗悬着的心

真是一刻都没法放下呢！

今天咱们单纯说说新生儿遗传代谢性疾病这件事，为什么新生儿要查遗传代谢性疾病？这些病有什么特点？有必要查吗？以及有哪些注意事项？

01 为什么新生儿要查遗传代谢性疾病？新生儿要查遗传代谢性疾病？

新生儿遗传代谢性疾病包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。在新生儿早期，这些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期发现，并进行及时的干预治疗，以免影响新生儿的智力、身体的发育。

目前凡是在成都市助产服务机构内出生的新生儿（含流动人口）均可免费享受甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的检测！

02 这些遗传代谢性疾病有什么特点？

1.先天性甲状腺功能减低症（CH)

是一种常见的内分泌疾病，主要原因是甲状腺组织发育异常或缺如，使甲状腺激素分泌不足。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，或出现新生儿黄疸消退时间延长等情况，通常不易引起家长的重视。随时间推移，可造成小儿生长发育迟缓，身材矮小，智力发育障碍，也称“呆小症”。

一旦发生症状，是不可逆的。如在患病2个月内检出，并给予有效治疗，可使患儿智力发育基本正常。女婴、早产、母亲年纪大、孕期有糖尿病高血压等合并症、有甲状腺疾病家族史等是高危因素。治疗方法是补充甲状腺素。

2.苯丙酮尿症(PKLI)

是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，在我国的平均发病率约为1/11000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征，男女患病均等。由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，就会使大脑受到不能恢复的损伤。

患儿出生时外表无异常，如果没有被及时发现并给予治疗，在出生后三个月左右，患儿会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等表现。由于这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。治疗方法主要是饮食治疗，根据基因类型选择合适的配方奶粉。

3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。以21羟化酶缺陷症最常见。

表现为软弱无力、恶心呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水和体格生长迟滞；出生时性别模糊，外阴不同程度男性化；男孩呈现性早熟，女性呈现异性性早熟；幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速，使成年身高受损。治疗方法是皮质醇制剂替代治疗。

4.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，也叫G6PD缺乏症，就是我们俗称的“蚕豆病”。是一种X-连锁不完全显性遗传性红细胞酶缺陷病。由于该酶的缺陷，导致红细胞抗氧化能力下降，红细胞容易被破坏并溶血的一种遗传性疾病。

平时不易出现症状，只会在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，才会发生溶血，出现黄疸、贫血等现象，严重者会造成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。本病如无溶血不需要治疗，平时应避免使用引起溶血的诱因。

03 必须要查吗？有哪些注意事项？

答：非常有必要查！

注意事项：需要等新生儿出生满72小时、20天之内，并充分哺乳后进行（建议至少8次以上母乳喂养）。尤其是在采血前1～2小时充分哺乳，能提高新生儿苯丙酮尿症的检测有效率，降低假阳性率。若新生儿需要使用抗菌药物，建议停药2天再采血。

新生儿采足跟血一般1个月左右就会有结果，如果结果为阴性，就代表没有问题，但是如果为阳性，就需要及时带宝宝去医院做进一步的复查，以免错过治疗时间。

家长需知

每一个宝宝都是我们的天使，都值得我们好好地呵护，为了宝宝的健康平安、家庭的和谐幸福，请给您家的宝宝做好新生儿遗传代谢性疾病筛查，把好宝宝健康的第一关！

来源：蒲江县妇幼保健院