矮小症一直是一种容易被忽略的疾病，它究竟该如何定义，又该如何治疗？
整理：李小慢
来源：医学界内分泌频道
矮小症的发病率近年来逐年增多，根据抽样调查，中国矮小症发病率约为3%，现有矮小人口约3900万人；但现实中，矮小症及矮小症的诊治较少被大家所了解。近日，河北省人民医院内分泌科马慧娟医生在医生站APP做了题为《矮小症儿童的诊治思路》的报告，详细介绍了矮小症的诊断及治疗方法。
什么是矮小症？
矮小症是指身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群 -2SD或低于第3百分位数（-1.88 SD）；对矮小的患儿，须进行相应临床观察和实验室检查以利于正确诊断。
（标准差-SD法，点击可看大图）
（百分位%法，点击可看大图）
要弄清矮小症为何会发生，必须了解人体的生长发育的规律、影响因素，以及它的病因。
1、身高发育的影响因素：
①遗传：种族、家族、性成熟的迟早、对营养的需求、对疾病的抵抗等；人体高度70-80%取决于遗传潜力；
②母亲情况：营养、情绪、疾病（高血压、妊娠毒血症、糖尿病、感染）、畸形（子宫、胎盘异常）、药物摄入、X线、酒、烟、尼古丁等；
③营养：适当的量与比例使生长潜力充分发挥；
④疾病：急性疾病使体重下降，慢性疾病影响身高和体重；
⑤激素：生长激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性激素（雄性激素）等；
⑥生活环境：居住条件、阳光、空气、水、生活习惯、文化教养、运动、医疗保健服务等；
2、生长的一般规律：
生长是一个连续的过程，不同年龄阶段生长速度不同：
第一个生长高峰：身体和体重在生后第1年增长很快；
第二个生长高峰：进入青春期，出现身高和体重的快速增长。
3、矮小症的病因：
导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚：
非内分泌缺陷性矮身材：
家族性、特发性、体制性青春发育期延迟，营养不良性；
内分泌系统疾病导致的生长激素缺陷：
①垂体发育异常；
②生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷；
③生长激素受体缺陷、Laron综合征；
④胰岛素样生长因子1（IGF-1）缺陷；
⑤颅脑损伤、脑浸润病变；
⑥其他：小于胎龄儿、染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等。
矮小症，该如何诊断？
在如今物质丰富的年代，吃得好、吃得饱已经不是问题，然而有些孩子的身高增长却未能如家长所愿。想要知道孩子究竟是“矮小症”还是“晚长”，需要进行相应临床观察和实验室检查才能确诊。
1、有下列情况，建议患儿进一步检查
①身高明显低于正常儿童平均身高-2SD（或＜第三百分位数）以上；
②身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下：
③2岁以下，每年生长速率＜7cm；
④4.5岁至青春期开始，每年生长速率＜5cm；
⑤青春期，每年生长速率＜6cm；
⑥有慢性疾病史（肝、肾疾病）；
⑦有明显畸形综合征；
⑧父母对孩子身高担忧，要求进一步检查。
2、完善病史询问
问病史的目的，是要排除其他疾病，更好的做鉴别，主要需要明确以下内容——
（病史询问项目）
其中，靶身高的计算方法如下——
3、完善体格检查
（体格检查项目，点击看大图）
4、实验室常规检查
（实验室常规检查项目）
5、特殊检查项目
①骨龄：
骨龄（BA）代表了发育年龄，是根据X线的特定图像确定，比实际年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度；主要通过观察各骨化中心出现的时间、大小，判断骨骼实际发育程度，通过骨龄可预测成年终身高。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
②GH缺乏确诊试验
需要提醒的是，胰岛素激发试验中可能会出现低血糖，临床医生可根据低血糖的反应程度做出适当的处理——
低血糖反应程度：
当血糖下降幅度大于基础值50%，或血糖绝对值小于2.2mmol/L，受试者有低血糖症状，如心慌、手抖、大汗淋漓等。
处理：
①口服葡萄糖水，继续试验；不能口服者，可立即静脉用10%葡萄糖注射液2ml/Kg，静脉输入的速度为每小时2.4-4.8 ml/kg；
②严密监视血糖浓度，宜将血糖浓度维持在5-8 mmol/L水平，葡萄糖的输入要持续到实验结束；
③低血糖时进行葡萄糖输注不会影响试验结果。
矮身材，有哪些疾病需要做鉴别？
主要有以下疾病需要鉴别，各自的诊断要点如下——
1、生长激素缺乏症（GHD）：
2、甲状腺功能低下：
3、特发性矮身材：
4、软骨发育不全：
5、Turner综合征：
6、肾小管酸中毒：
7、小于胎龄儿矮身材：
8、家族性矮身材：
矮小症的鉴别诊断思路如下——
治疗矮小症，生长激素安全吗？
矮小症的治疗主要是生长激素（GH）治疗，国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好；使用剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。
1、使用剂量：
GHD常用剂量：0.23-0.35 mg/(kg.wk)，即0.1-0.15 IU/(kg.d)。
青春发育期GHD、Turner综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿：剂量应为0.35-0.46 mg/(kg.wk)，即0.15-0.20 IU/(kg.d)。
2、治疗疗程：
一般推荐治疗至达到终身高，但疗程也视需要而定，通常1-2年以上，亦可根据疗效和家庭经济状况而定。
3、GH疗效评价的指标：
GH治疗的最大效应在治疗6-12个月时出现，建议疗效评价在治疗6个月之后进行；个体对GH的治疗反应存在很大差异。
短期治疗有效的评价：
第1年身高至少增加0.25 SDS；
ISS患者：
第1年身高增加0.3-0.5 SDS；
第1年△生长速率＞3cm；
长期评价指标：
①终身高SDS；
②与靶身高SDS差距；
4、GH疗效的影响因素
影响生长激素治疗效果的因素主要有以下8点：
①激发试验最高GH值；
②第1年身高增长率；
③开始治疗年龄、骨龄；
④开始治疗时身高/开始发育时身高；
⑤父母身高SDS；
⑥IGF-1水平；
⑦GH剂量；
⑧治疗持续时间；
5、生长激素的副作用
生长激素较为常见的副作用有：
①注射部位局部反应，红斑或红肿；
②轻度水肿，肝功能异常；
③良性颅内压升高；
④脊柱侧弯；
⑤甲减或亚临床甲减；
⑥血糖升高；
⑦股骨头骺脱落；
⑧男性乳房发育，多为自限性；
但是，大家最为的是，生长激素究竟是否会增加恶性肿瘤的风险？
之所以会有这样的担心，是因为在1988年日本学者首次报道了5例接受GH治疗后发生白血病的患者，合同年龄的正常儿童相比，白血病的发病率增加了9倍；但NCGS数据库对肿瘤的长期监测说明GH长期治疗不会增加无肿瘤发生风险患者的白血病、中枢神经系统肿瘤或颅外恶性肿瘤的发病率。
尽管如此，还是要做好肿瘤风险的监控和预防，以下情况不建议生长激素治疗：
①有肿瘤高危因素，放化疗、免疫抑制剂使用史；
②Fancony贫血，Bloom综合征，神经纤维瘤，Down’s综合征；
③乙肝大三阳；
④风险的监测；
⑤监测血IGF-1在同龄上限之下，高者停用。
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