染色体核型分析（什么是染色体核型分析？）

主讲人：山东大学附属生殖医院 赵冰清

先来说一下染色体的定义：

染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质，是基因的载体。我们常说宝宝眼睛像爸爸，嘴巴像妈妈就与其密切相关

而染色体核型分析就是借助染色分带技术，将一个典型的二倍体细胞的全部染色体根据其长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，进行分析、比较、排序和编号。

目前该检查作为优生优育的筛查项目已经普及，但并不是所有人都必须做染色体核型分析的。

1、女性的原发性闭经、男性的无精症以及复发性流产、不明原因性不孕、有不良孕产史的夫妇建议进行染色体核型分析，排除染色体异常；

2、另外，智力低下患儿、畸形儿或流产组织的染色体核型分析，能够帮助寻找遗传相关基因，有助于预测再生育患儿的风险。

如果夫妇一方存在染色体核型异常，经遗传咨询，则可能通过第三代试管婴儿技术人工挑选染色体核型正常或表型正常的胚胎移植，降低流产或胎儿畸形的风险。但要注意的是，染色体核型分析并不能检查出单基因病、多基因病，或其他原因导致的胎儿畸形或异常，只能检出大部分的染色体数目和结构异常；而且染色体的某些微小结构异常因受检测技术或分辨率的限制，有时也难以检出。

染色体核型分析的检查结果不同于其他检查大部分都可以当天拿到，部分病友一听到要等一个月都很惊讶。那是因为染色体核型分析是一个繁琐的实验过程，整个过程都需要技术人员手工操作。要经过血培养、制片、烤片、染色、扫片、阅片、审核以及复审等，每个环节都需要较长的时间才能完成。并且由于存在个体差异，即使培养检测条件一致，有时也会出现细胞培养失败的情况，或者说您在抽血前服用了一些抑制白细胞分裂的药物，这都会导致无法得到检测报告，此时就需要重新抽血复查。

当您接到电话通知需进行染色体核型分析复查时，不要紧张，请尽快来医院检验部抽血，一般自您复查抽血之日起20天出检查结果。染色体核型分析在抽血时间上没有特殊要求，所以如果只是进行染色体核型分析的话，什么时间都行，为节省时间尽量避开抽血高峰期。抽血前不需要空腹，但最好在检查前不要吃太油腻的食物。