医学辞典
名词：先天性卵巢功能不全
释意：染色体畸变导致的女童矮小，无正常青春期发育，不孕症状。
就诊科别：儿科内分泌科、妇科
个案：
彤彤已经15岁了，个子还没有开始窜，而且看不出半分要发育的迹象，还是一个胸脯平平的黄毛丫头。妈妈带彤彤来到医院一检查，医师判断，原来先天性卵巢发育不全，是彤彤没有进入青春期的原因。
中山大学孙逸仙纪念医院儿科内分泌科梁立阳副教授说，彤彤所患的先天性卵巢发育不全综合征，是全部或部分体细胞中一条染色体完全或部分缺失所致，矮小是患者的主要症状。往往家长以为是矮小症把孩子带来检查，诊断结果却发现为先天性卵巢发育不全。
先天性卵巢发育不全，是最常见的人类染色体畸变之一，也是唯一的人类出生后能够存活的完全单体疾病，目前的病因还未确切。梁立阳说，矮小是这个病的主要特征。除此以外，还有脸部多痣、颈短、甲低、肥胖等表现。很多家长都是在青春期后发现孩子没有第二性征才来就医，有的则是在成年后发现不孕前去就医才发现端倪。
异常指征：
新生儿身高体重都不达标
其实，成年之后才发现问题，处理起来已经太晚了。梁立阳说，先天性卵巢发育不全在孩子出生后就已有表征。例如，出生时的身长、体重均低于正常同胎龄孩子，平均身高小于47CM。还可能有特征性的手足背水肿和后颈部皮肤松弛。淋巴水肿一般在一年内消失，有时在手或足残留凹陷性水肿，后颈部过多的皮肤以后变成颈蹼。
到了儿童期，先天性卵巢发育不全的孩子，生长落后更加明显，有的在3岁半时还不到90CM。而且由于卵巢发育不全，没有正常的青春期发育，这些孩子也没有青春期生长高峰，最终导致成年后身高矮小，一般最终平均身高为143CM。
所以，如果家长发现自家姑娘身材矮小，同时性腺发育不全，就要注意带孩子前往正规医院找专科医生就诊了。尽早治疗可以最大限度地增加孩子的最终身高。
治疗方法有矫正躯体畸形，诱导第二性征发育并模拟人工月经周期。早期足量应用生长激素可以使先天性卵巢功能不足的孩子身高达到正常身高范围。
