在一定程度上说，每个婴儿的命运掌握在一只看不见的手——上帝的手中。造物主在玩弄一种“基因骰子”，用它来决定我们孩子的运气。这骰子上虽有许多预兆健康的红点，但总有使天使缺少“一支腾飞的翅膀”的黑点，萦怀于未来父母心中的愁绪是：“不怕一万，就怕万一”。现在我们已经知道，问题比“一万”和“万一”都严重得多。为了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力开展产前诊断。前产诊断又叫出生前诊断，它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷出生，从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，其方法有X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。
染色体异常的产前诊断染色体病占出生总数的0.5%，染色体检查可对1000多种染色体病做出诊断，故占产前诊断的40%—50%。检查胎儿染色体有无异常，可通过羊水、绒毛和胎儿血进行。可能生育染色畸变的孕妇有三类：①孕妇年龄大于35岁；②曾生育过；染色体检查时间为孕16～20周，绒毛染色体检查时间为怀孕8～12周，胎儿血染色体检查为孕28周左右。从理论上讲，整个孕期可以检查胎儿染色体，如胚胎着床前诊断技术对受精卵即可进行染色体检查。但由于安全、技术、实用及经济上的原因，国内外仍以羊水染色体检查为主。
如果按0.5%发病率计，我国每年至少有10多万染色体病婴来到人间。染色体病的危害我们在前面已有叙述，其危害性是极大的。令人忧虑甚至是痛心疾首的是，我国的染色体病产前诊断现状远远达不到优生要求。在80年代中期，国内有300多家单位在开展羊水染色体检查，但近年来不足100家。许多国内一流的妇产科医院，平均每年仅检查40～50例孕妇。然而在国外，如美国加州大学旧金山医院每周接受羊水检查60多例；澳大利亚墨尔本皇家妇产科医院每周也有30～40例；仅有600万人口的香港，其产前诊断中心一年也检查1000多例．试想，一个拥有12亿人口的国家，如此现状，人口素质岂不会受到影响吗?
为何会如此呢?一方面是宣传不够，许多孕妇不知胎儿染色体检查的重要性，因为其他检测方法是不可能发现染色体病胎儿的，另方面是缺乏法规约束。可喜的是，一些省市制定的《母婴保健法》实施规则中，已加强了这方面的内容，羊水染色体检查是安全的，近年来累计做了200多例检查，无一发生感染和流产。
