基因检测技术（千万不要做基因检测）

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今日锦囊答主：

Winnie Zhao, 哈佛医学院／麻省总医院研究人员，研究方向为干细胞和基因治疗

Yvonne,Y,Li, 哈佛医学院／Dana Farber研究中心，研究方向为生物信息分析，肿瘤学及个体医疗

基因检测(Genetic test)，是通过基因测序技术，结合对基因表达、发育，基因与疾病的关系的知识积累，来对人类个体的遗传、性状、疾病进行描述的方法。

基因检测主要分为样品收集，样品测序，以及数据分析和预测三个步骤。

地球上的生物，包括动物，植物，微生物等最基本的遗传信息单元是由基因 (DNA或者RNA)来决定的。所谓基因测序(DNA sequencing)，最通俗的讲就是通过一定的测序手段来获取这些DNA或者RNA的排序信息。

由1990年开始到2005年结束的人类基因组计划，催动基因测序技术越来越普及和廉价，个人的全基因组测序成本也从原来的千万美元降到现在的1000美元以下。科学研究、计算机的发展也促进了大型数据库和计算生物学的发展。人类可以对基因的信息进行解读，并将之应用于祖源分析/亲子鉴定，犯罪鉴定，遗传病筛查和检测，疾病以及癌症的细分，并能通过对基因的解读来预测个体差异及个体特质，患病风险等等。

健康人可以通过SNP扫描(Single-nucleotide polymorphism, 单个碱基位点的不同)或者全基因组测序来了解自己的基因，得到最基本的遗传信息，个体特质信息，疾病风险等。但由于科学研究的限制，人类基因组仍然是一本有待解读的天书，所以能预测的信息只基于已经有的科学研究，预测的准确度也是浮动的。

对于有遗传病的人群，基因检测有助于准确的找到遗传病的致病基因以及准备的诊断疾病，对个人以及直系亲属都有指导和预防的作用。对于由基因突变引发的疾病，比如癌症，基因检测有助于精确地将疾病的病因分类，并根据突变靶点来制定治疗方案和寻找靶向药物。

无论是健康人还是病患都有选择去获知，抑或选择放弃知晓基因信息的权利。同时，社会也要关注个人的基因信息如何不被基因检测公司泄漏和滥用。

市场上一些比较擅长“讲故事”的公司通常更懂得如何把握大众心理，比如一个公司告诉你可以通过基因检测来计算你家的小孩上哈佛的概率，计算你能活多久，不少人会轻信这类看似很美的“检测”，作为科学家也许可以向这类公司学习如何将科学研究关联到大众的现实需求。与此同时，有必要重复提醒一下：目前所有能预测的信息只基于已经有的科学研究，因而预测的准确度是浮动的，诸位还是谨慎选择。