由于各种原因所致的胎儿畸形时有发生，其中先天性心脏的发病率居各种胎儿畸形的首位，约为0.8%。
一般来讲，所有的孕妇都需要做一次胎儿先天性心脏病超声筛查，最佳时间为孕期24-30周。具有下列高危因素的孕妇更有必要。
母体因素：感染性疾病、糖尿病、结缔组织疾病、孕期服用过某些药物或同位素检查，长期处于有污染的环境中。高龄孕妇(初产妇35岁以上)。不正常的妊娠史，生育过有遗传性畸形或遗传性较高的畸形儿，有习惯性流产史，死胎、死产史，羊水过多、过少。有家族史者先天性发病率更高。
胎儿方面的因素：胎儿心律失常、水肿、染色体异常，某些器官的畸形常与心血管畸形并存，如脑积水、消化道闭锁、脐突出、膈疝、肾脏发育不全、全身水肿、肝大、胸腹水等。
超声筛查可能做出提示性诊断的畸形包括：单心室，完全性心内膜垫缺损，二尖瓣或主动脉瓣闭锁导致左室发育不良，三尖瓣或肺动脉瓣闭锁引起的右室发育不良，合并巨大室缺(6毫米以上)的大血管异常(如完全性大血管转位、永存动脉干或仅发现一支大动脉)，重度二尖瓣返流或主动脉返流。以上疾病可引起胎儿或婴儿死亡，即使成活，手术也难以根治，是超声筛查的重点。
由于目前仪器条件、孕妇肥胖及胎儿体位等因素的限制，以下发育畸形可能漏查或不能明确诊断，如室间隔缺损、肺静脉异位引流、主动脉弓离断、冠状动脉疾病、心肌疾病或肿瘤等。因先心病有30多种，未列入者均包含在此项之内。胎儿房间膈卵圆孔及动脉导管为胎儿时期血液循环必有的通道，大多在出生后一年内关闭，如不能关闭也有可能成为先心病，即房间隔缺损和动脉导管未闭。故这两种病变只能在出生后确定。
