唐氏综合症——胎儿绒毛采样检查和羊水诊断检验同样,胎儿绒毛采样(Chorionic Villus Sampling, CVS)也是一种“侵袭式”的检验,目的则是要鉴定胎儿的遗传基因是否正常。这项检验通常在约怀孕第 9 至 11 星期进行。
方法是用锐利的工具通过阴Dao提取胎盘的细胞组织、加以培植以作染色体鉴定之用。这种测验的优点是能在妊娠早期得知结果。然而这种检测的风险却比羊水检测法来的高。与此同时,胎盘的细胞组织里的染色体也不一定和胎儿里的完全吻合。
妊娠早期的预防
先天愚型的预防越早越好,尤其在妊娠8周内。据报道此症的发生是在生殖细胞的减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。故早期妊娠应避免滥用化学药品,尤其是磺胺类药物以及X线照射,避免腹部照射。预防传染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)的发生。
生物化学方法妊娠相关血浆蛋白-A可测出70%的先天愚型儿,并被认为是筛查的首选方法,若与绒毛膜促性腺激素(HCG)一起测定加以判断则效果更好。母血甲胎蛋白(AFP)在妊娠中期<0.75者可疑。其它如血清特异性β-1糖蛋白(SP-1)、尿素抗嗜中性白细胞磷酸酶、游离雌三醇(E3)、抑制素A等值的测定有助于此症的诊断。